Neue Forschung: Wissenschaftler identifizieren Otosclerosis-Gen
Wurde eine Hauptursache für Hörverlust identifiziert?)
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Forscher sagen, sie hätten das erste Gen identifiziert, das mit Otosklerose in Verbindung steht, einer häufigen Ursache für Hörverlust bei Erwachsenen, von der drei Millionen Amerikaner betroffen sind.
Ein Team der Memorial University und der Western University in Kanada identifizierte das verursachende Gen namens FOXL1. Die Studie wurde in Human Genetics veröffentlicht und gibt Anlass zur Hoffnung auf eine frühere Diagnose und bessere Behandlung in der Zukunft.
Warum Otosklerose Hörverlust verursacht
Patienten mit Otosklerose haben winzige Knochen (Steigbügel) im Mittelohr, die nicht wie gewöhnlich schwingen können. Hörverlust entsteht, weil die Knochen Schallwellen nicht zum Innenohr weiterleiten können.
Derzeit gibt es keine Heilung für Otosklerose, die sich mit der Zeit tendenziell verschlimmert. Viele Betroffene verwenden Hörgeräte oder unterziehen sich einer Operation, bei der eine Prothese ins Ohr eingesetzt wird, die Schallschwingungen zum Innenohr weiterleiten kann.
Die Genetik der Otosklerose verstehen
Die neue Studie sollte mehr über die Erkrankung herausfinden. Es war bekannt, dass Otosklerose von einem Elternteil vererbt werden kann, sodass die Forscher nur eine einzelne Genmutation und kein Paar lokalisieren mussten.
Das Team verwendete Genkartierung und neuere Sequenzierungstechniken, um DNA zu isolieren, die anschließend analysiert wurde. Experten zufolge tritt die verantwortliche Mutation im FOXL1-Gen auf.
Vor einigen Jahren untersuchten Wissenschaftler Varianten in SERPINF1, konnten die Entdeckung jedoch in späteren Untersuchungen nicht bestätigen.
„Die Entdeckung eines für Otosklerose verantwortlichen Gens wird uns helfen, die Biologie dieser Knochenerkrankung zu verstehen, und den Weg für die Entwicklung neuer Medikamente und Therapien ebnen und möglicherweise sogar Otosklerose verhindern“, sagte Susan G. Stanton, PhD, außerordentliche Professorin an der Western University in Ontario, in einer Stellungnahme.
Wie das Otosklerose-Gen identifiziert wurde
Das Team identifizierte die FOXL1-Genmutation in einer großen Familie aus Neufundland im Osten Kanadas. Außerdem bezog es eine nicht verwandte Gruppe von Patienten aus einer anderen Region Zentralkanadas ein. Einer der nicht verwandten Patienten mit einer familiären Vorgeschichte von Otosklerose trug dieselbe Mutation im selben FOXL1-Gen, wie die Autoren hervorhoben.
Im Fall der Familie aus Neufundland stellte das Team einen einfachen Gentest bereit, um festzustellen, wer ein Risiko für die Entwicklung von Otosklerose hat und wer nicht.
Ein Gentest bedeutet, dass Ärzte Otosklerose bestätigen können. Familienmitglieder von Betroffenen könnten ebenfalls einen Test machen lassen, um festzustellen, ob sie die Erkrankung haben.
Warum diese Entdeckung wichtig ist
„Ein Gentest bedeutet, dass Otosklerose bei Menschen mit einem genetischen Defekt bestätigt werden könnte, noch bevor ihr Hörvermögen deutlich nachlässt, was wichtig sein könnte, wenn neue Behandlungen verfügbar werden“, erklärte Stanton.
Eine weitere Forscherin, Terry-Lynn Young, PhD, Professorin an der Memorial University, teilte eine weitere Perspektive dazu, warum diese Forschung so wertvoll ist. „Dies könnte für jüngere Familienmitglieder von Nutzen sein, die sich möglicherweise in einem frühen Stadium des otosklerotischen Fortschreitens befinden oder noch keinen Hörverlust zeigen. Selbst wenn es keine sofortige Behandlung gibt, kann es hilfreich sein zu wissen, warum Sie (und Ihre erweiterte Familie) Hörprobleme haben und wie wichtig es ist, Ihre Ohren vor weiteren Umweltschäden zu schützen, beispielsweise vor übermäßiger Lärmbelastung.“
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Ein Schritt in Richtung Heilung?
Mit mehr Informationen über spezifische Gene, die Knochenwachstum im Ohr auslösen, könnten Therapeutika entwickelt werden, um die Expression dieser Auslöser zu unterdrücken und das Fortschreiten der Otosklerose zu stoppen. Forschende hoffen außerdem, dass mit dem Fortschritt pharmakologischer Behandlungen Therapien gezielt auf das spezifische Gen oder die spezifischen Gene beziehungsweise auf einen Signalweg oder mehrere Signalwege ausgerichtet werden können, die die Erkrankung verursachen.
Darüber hinaus „wollen wir untersuchen, welcher Prozentsatz aller Otosklerosefälle durch FOXL1 verursacht wird, und neue OTSC-Gene identifizieren“, sagte Young gegenüber HearingTracker. (Wissenschaftler bezeichnen nicht identifizierte Otosklerosegene üblicherweise als „OTSC-Gene“.)
Mindestens 50 Prozent der Otosklerosefälle scheinen sporadisch aufzutreten, was bedeutet, dass sie nicht familiär gehäuft vorkommen, und weitere Forschung könnte das Rätsel lösen, was dies verursacht – und das Problem möglicherweise lindern.
„Wir möchten die Rolle der OTSC-Gene in sporadischen Fällen und ihr Zusammenspiel mit potenziellen Umweltfaktoren untersuchen. Die Entdeckung aller OTSC-Gene ist entscheidend für das Verständnis der genetischen Architektur der Otosklerose“, fügte Young hinzu.
Die Forschenden möchten sich laut Young auch den natürlichen Verlauf der mit FOXL1 verbundenen Otosklerose genauer ansehen, einschließlich des durchschnittlichen Erkrankungsalters und des Fortschreitens des klinischen Hörverlusts.
Was wir wissen und was nicht
Nicht alle sind sich über die positiven Auswirkungen dieser Forschung so sicher.
„Obwohl interessant, hat die Entdeckung für Kliniker, die Patienten mit Otosklerose untersuchen und behandeln, wirklich keinerlei unmittelbare Auswirkungen“, bemerkte David J. Eisenman, MD, außerordentlicher Professor und stellvertretender Vorsitzender der Abteilung für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde an der University of Maryland School of Medicine. Er war nicht an der Forschung beteiligt.
„Das primäre Symptom der Otosklerose, das die Menschen in der überwiegenden Mehrheit der Fälle dazu veranlasst, eine Behandlung zu suchen, ist Hörverlust“, sagte er gegenüber HearingTracker. Ein Hörtest ist im Vergleich zu einem Gentest eine genauere und kostengünstigere Methode, frühen Hörverlust zu erkennen. „Da eine Behandlung ohne Hörverlust nicht angezeigt wäre, wird ein früher Gentest nichts ändern.“
Außerdem bezog sich die Entdeckung nur auf die untersuchten Familien, und andere Faktoren könnten bei dieser Art von Hörverlust eine Rolle spielen. „Die Genetik der Otosklerose ist komplex, und wahrscheinlich sind bei verschiedenen Menschen unterschiedliche Gene und vermutlich auch einige Umweltfaktoren beteiligt. Dies ist ein weiteres Puzzleteil“, sagte Michael J. Ruckenstein, MD, Professor am University of Pennsylvania Health System und Co-Direktor des Center for Adult Onset Hearing Loss, in einer E-Mail an HearingTracker.
Ausblick
Young wies darauf hin, dass die Entdeckung des FOXL1-Gens „den ersten wirklichen Einblick in Signalwege bietet, die neues Knochenwachstum im Innenohr auslösen“.
Da FOXL1 nur eines von 10 OTSC-Genen ist, die im menschlichen Genom kartiert wurden, hofft ihr Team, dass ihre Forschung „zu einer Kaskade von Entdeckungen von OTSC-Genen führt“.
„Durch die Genetik werden neue zielgerichtete Therapien verfügbar sein, um bei Otosklerose einzugreifen und sie zu behandeln, wahrscheinlich noch innerhalb dieses Jahrzehnts“, sagte Young. „Die Entwicklung neuer Behandlungen, die Otosklerose verhindern oder heilen, ist das oberste Ziel.“
Unabhängig davon, ob dieser Zeitplan eingehalten wird, sagte Eisenman, es sei gut, Forschung zu den genetischen Komponenten von Hörstörungen zu sehen. Menschen sollten erkennen, dass Hörverlust ein dringendes Thema ist, wenn Forschende ihn aus vielen verschiedenen Blickwinkeln untersuchen.
Kristen Fischer
Health WriterKristen Fischer ist Texterin und Journalistin aus New Jersey. Sie ist die Autorin von „Zoo Zen: A Yoga Story for Kids“. Erfahren Sie mehr über Kristen.