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Forscher identifizieren genetische Ursache für angeborene Gehörlosigkeit und zwei weitere seltene Krankheiten

Forscher identifizieren genetische Ursache für angeborene Gehörlosigkeit und zwei weitere seltene Krankheiten

Mithilfe eines neuen computergestützten Ansatzes analysierten Forschende an der Icahn School of Medicine at Mount Sinai und Kolleginnen und Kollegen große genetische Datensätze aus Kohorten mit seltenen Erkrankungen und entdeckten bisher unbekannte genetische Ursachen für drei seltene Erkrankungen: primäres Lymphödem, thorakale Aortenaneurysma-Erkrankung und angeborene Gehörlosigkeit.

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